البيلَةُ الهيموغلوبينيّة الليليَّة الانتيابِيّة هي مرضٌ دموي نادر وشديد، يتسبّبُ بتكسّر كريات الدم الحمراء، وهو ما يُسمّى بـ"انحلال الدم". وهي تحدُثُ بسبب فقد كُريات الدم الحمراء لبروتين يحميها من جهاز الجسم المناعيّ. عندما تتكسّرُ كريات الدم الحَمراء، يتحرّر الهيموغلوبين في داخلها. والهيموغلوبين هو الجُزء الأحمر من كُريات الدم الحَمراء. ومُهمّته هي حمل الأكسجين لأنحاء الجسم. يتسبّب تحرُّر الهيموغلوبين بمُعظم أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يمكنُ أن تتسبّب البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بأعراض مُختلفة من شخص لآخر. وتشملُ الأعراض الشائِعَة الشعور بتعب شديد وألم ومشاكلَ في البلع وبول داكن اللون. ويمكنُ في حال تركها دونَ علاج أن تتسبّبَ بألم وإنهاك ومُضاعفات شديدة، وحتى بالموت. يصعبُ تشخيصُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وقد يقوم مُقدّم الرعاية الصحيّة بالكثير من الفحوص الدمويّة قبل تشخيص المرض. وهناكَ عدة خيارات علاجية للبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يمكنُ التحدّث مع مُقدّم الرعاية الصحيّة بشأن مخاطر وفوائد الخيارات العلاجيّة المُختلفة.
قد يطلبُ مقدّم الرعاية الصحيّة، في حال كان عند المريض بعض أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة أو كان عنده أمراض فشل نقي عظم مُعيّنة، إجراء تحري للبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وسيأخذ عيّنة صَغيرة من الدم ويرسلُ العيّنة إلى المُختبر لإجراء الفحوص عليها. قد يطلبُ مُقدّم الرعاية الصحيّة إجراء فحص تعداد دموي شامل أو CBC. ويُعطي هذا الفحص معلومات عن كمية وجودة كل نوع من الخلايا في الدم. وقد يطلب مُقدم الرعاية الصحيّة فحص تعداد الخلايا الجرياني لخلايا الدم المأخوذة من أحد الأوردة لفحصها، بحثاً عن البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. ويُعطي هذا الفحص مَعلومات عن نسبة كُريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة في الدم. وقد يطلبُ مُقدّم الرعاية الصحيّة إجراء فحص لتحديد مستوى نازعَة هيدروجين اللاكتات LDH. وقد يكون ارتفاع مُستوى إنزيم LDH في الدم علامة على البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يُعطي فحصٌ اسمه تعداد الكُريات الشبكيّة مَعلومات عن مقدار كُريات الدم الحمراء الفتية جداً في الدم. قد يُشكّل ارتفاع المُستوى علامةً على البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. قد يَطلب مُقدّم الرعاية الصحيّة من المريض إجراء فُحوص مُختبرية أخرى أيضاً، من مثل:
من المهمّ معرفة أنّ إيكوليزوماب قد يرفع خُطورة الإصابة بحالات عدوى مُعيّنة. وللمزيد من احتياطات الأمان، يجب أن يتلقّحَ المرضى ضدّ عدوى المُكوّرات السُحائية قبل البدء بأخذ إيكوليزوماب. قد لا يطرحُ المرضى الذين يأخذون إيكوليزوماب Eculizumab كميات كبيرة من الحديد في بولهم. وهذا يعني أنهم قد يحتاجون إلى إيقاف أخذ مُكملات الحديد عند وضعهم على هذا العلاج. كما قد يُصابُ مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بجلطات دموية، وهذا ينجم أيضاً عن انحلال الدم. الجلطات الدموية خَطيرةٌ جداً. ويجب أن يحصل المريض في حال إصابته بجلطة دَمويّة على المُساعدَة فوراً. وهناكَ عدة طرُق يُمكنُ مُعالجة الجلطات الدمويّة بها. مُضادّات التخثّر مُضادّات التخثّر، والتي تُعرف باسم مُميّعات الدم أيضاً، هي الطريقَة الأكثر شُيوعاً لمُعالجة الجلطات الدمويّة.وهي تقلّلُ قُدرة الدم على التجلّط. يعتقدُ بعضُ مُقدّمو الرعاية الصحيّة أنّ بعض مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة يجب أن يأخذوا مُميّعات الدم على أساس مُنتظم للوقاية من الجلطات الدمويّة. بينما لا يرى آخرون ذلك. يستفيدُ مُقدّمو الرعاية الصحيّة من عوامل مُتعدّدة لمساعدتهم على تقرير فيما إذا كان يجب وضع المريض على مُضادّات التخثّر وأيّ مُضادّ تخثّر هو الخيارُ الأفضل لمريضٍ مُعيّن. مُنشّطات مُولّد البلازمين النسيجي (tPAs) قد تُستخدَمُ مُنشّطات مُولّد البلازمين النسيجي لتفتيت جلطة دمويّة موجودَة، لاسيما إن كانت الجلطة كبيرةٌ. تقومُ تلكَ الأدوية بمهمتها عادةً بشكلٍ أفضل في حال إعطاءها في أبكرِ وقتٍ مُمكن بعدَ حدوث الجلطة. وهذا يُفسّر أهميّة مراجعة الطبيب فوراً في حال اعتقدَ المريض أنه مُصابٌ بجلطة. قد تتسبّب هذه الأدوية بالنزف. زرع نقي العظم يُؤخذُ زرعُ نقي العظم بالاعتبار في بعضِ الحالات لعلاج مريض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وهُناكَ العديدُ من العوامل التي يأخذها مُقدّم الرّعاية الصحيّة بالاعتبار عندَ تَقرير ما إذا كان زرعُ نقي العظم خياراً مُناسباً. يجب مُناقشةُ فيما إذا كان يُمكن أخذ هذا الخيار بالاعتبار ومتى مع اختصاصي البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة ومع فريق زرع نقي العظم. في هذا الإجراء، يُخرّبُ نقي عظم المريض باستخدام المُعالجة الكيميائيّة وأحياناً بالإشعاع؛ ثمّ تُؤخَذً خلايا جذعيّة من نقي عظم مُعافى من مُتبرّع يتوافق مع المريض؛ ثمّ تُعطى تلكَ الخلايا للمريض عن طريق الوريد. تشقّ الخلايا الجذعيّة للمتبرّع طريقَها عبر دم المريض إلى العظام. يُطلقُ على نقي المُتبرّع اسم الطُعم. زرع نقي العظم هو الطريقة الوحيدة لشفاء البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. غيرَ أنه يحملُ العَديد من المَخاطِر، بما في ذلك الاعتلال المُزمن والموت.
مقدمة
البيلَةُ الهيموغلوبينيّة الليليَّة الانتيابِيّة هي مرض دموي نادر وشديد، يتسبّبُ بتكسّر كريات الدم الحمراء. يصعبُ تشخيصُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. ويمكن في حال تركها دونَ علاج أن تتسبّبَ بألم وإنهاك وحتى بالموت. يشرحُ هذا البرنامجُ التثقيفي البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وهو يتناولُ أسبابها وأعراضها وتشخيصها وخياراتها العلاجيّة.الدم
من المهمِّ لفهم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة معرفة حقائق مُعيّنة عن الدم. يتألّف الدمُ من خلايا دم تطفو في البلازما. وتتألفُ البلازما في المقام الأوّل من الماء مع مواد كيميائيّة فيه. وتشمل تلك المواد الكيميائيّة بروتينات وهرمونات ومعادن وفيتامينات. هناك ثلاثة أنواع رئيسية للخلايا الدمويّة:البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة
البيلَةُ الهيموغلوبينيّة الليليَّة الانتيابِيّة هي مرض دموي نادر وشديد، يتسبّبُ بتكسّر كريات الدم الحمراء. ويُسمِّي مُقدمو الرعايَة الصحيّة هذا التكسّر بـ"انحلال الدم". وهو قد يحدثُ عندما تفقد الكريات الحمراء كلها أو جزءٌ منها بروتينات تحميها من جُملة المُتمّمة الموجودة في الجسم. وهنا بعضُ الحقائق عن البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة:ما أسباب البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة؟
تملكُ كُريات الدم الحمراء الطبيعيّة دِرع من البروتينات، ويحمي هذا الدرعُ الكريات من هُجوم جُملة المُتمّمة. لدى مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة كُريات دم حمراء مَعيبة تفتقدُ لهذا الدرع الواقي. تَحدثُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بسبب تغيّر في جين أحد الخلايا الجذعيّة في نقي العظم. حيثُ تصنعُ هذه الخليّة الجذعيّة الشاذّة نُسخاً أو نسائلَ عنها. ويؤدّي هذا لحدوث تجمع لخلايا جذعيّة تملكُ هذا الجين المَعيب. تصنعُ الخلايا الجذعيّة في نقي العظم خلايا الدم. وتصنعُ الخلايا الجذعيّة ذات هذا الجين المعيب كُريات دم حمراء ذات درع بروتيني مَعيب. ويُطلَقُ على هذه الكريات اسم كريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يحدثُ انحلالُ الدم عندما تُصبحُ جُملة المُتمّمة أكثر فعالية وتهاجمُ كُريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. لا تُهاجمُ جملة المتممة عادةً إلا الأجسام الأجنبيّة، مثل الفيروسات والجراثيم؛ لكن لأنَّ كُريات البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة تفتقدُ لدروعها الواقية، تراها جُملة المُتمّمة كما لو أنها أجنبيّة فتهاجمها أيضاً، ما يتسبّب بانفجارها. بشكلٍ عام، كلّما ازداد عدد كريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة، كلما ازداد سوء الأعراض. فلو كان 10 إلى 20 من كلّ 100 كرية دم حمراء هي كُريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة، فقد يبدأ المريض بالإصابة ببعض أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة.الأعراض والمُضاعفات
قد تتسبّبُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بعددٍ من الأعراض والمُضاعفات. وهي قد تختلف بشكلٍ كبير من مريضٍ لآخر. تحدثُ كلّ أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بسبب واحد ممّا يلي:التشخيص
البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة مرضٌ نادر. والكثيرُ من مُقدمي الرعاية الصحيّة لم يَسبق لهم رؤية حالة من قبل. كما أن الكثير من أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة تشبه أعراض أمراضٍ أخرى. لذلك قد يكون لدى مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة أعراض لسنين مُتعدّدة قبل وضع التشخيص الصحيح. يجب اختيار مُقدّم رعاية صحيّة سبقَ له وأن عالج مرضى بيلَة هيموغلوبينية ليليَّة انتيابِيّة أو مشاكل مُشابهة لنقي العظم. فسيكون احتمال معرفته بأدوية أو بعلاجات جديدة أكبر.قد يطلبُ مقدّم الرعاية الصحيّة، في حال كان عند المريض بعض أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة أو كان عنده أمراض فشل نقي عظم مُعيّنة، إجراء تحري للبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وسيأخذ عيّنة صَغيرة من الدم ويرسلُ العيّنة إلى المُختبر لإجراء الفحوص عليها. قد يطلبُ مُقدّم الرعاية الصحيّة إجراء فحص تعداد دموي شامل أو CBC. ويُعطي هذا الفحص معلومات عن كمية وجودة كل نوع من الخلايا في الدم. وقد يطلب مُقدم الرعاية الصحيّة فحص تعداد الخلايا الجرياني لخلايا الدم المأخوذة من أحد الأوردة لفحصها، بحثاً عن البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. ويُعطي هذا الفحص مَعلومات عن نسبة كُريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة في الدم. وقد يطلبُ مُقدّم الرعاية الصحيّة إجراء فحص لتحديد مستوى نازعَة هيدروجين اللاكتات LDH. وقد يكون ارتفاع مُستوى إنزيم LDH في الدم علامة على البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يُعطي فحصٌ اسمه تعداد الكُريات الشبكيّة مَعلومات عن مقدار كُريات الدم الحمراء الفتية جداً في الدم. قد يُشكّل ارتفاع المُستوى علامةً على البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. قد يَطلب مُقدّم الرعاية الصحيّة من المريض إجراء فُحوص مُختبرية أخرى أيضاً، من مثل:
العلاج
تُعَدّ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة مرضاً مُزمناً. وهذا يعني أنها قد تستمرّ لفترةٍ طويلة. الإيكوليزوماب Eculizumab هو الدواء الذي صادقت عليه إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية وهو مُتوفر لعلاج البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة ولتخفيف انحلال الدم. والعلاج الشافي الوحيد هو زرع نقي العظم. وتُخصَّص العلاجات الأخرى لتخفيف الأعراض والوقاية من المشاكل. هُناك عددُ من العلاجات للبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. ونوردُ هنا بعضاً منها:من المهمّ معرفة أنّ إيكوليزوماب قد يرفع خُطورة الإصابة بحالات عدوى مُعيّنة. وللمزيد من احتياطات الأمان، يجب أن يتلقّحَ المرضى ضدّ عدوى المُكوّرات السُحائية قبل البدء بأخذ إيكوليزوماب. قد لا يطرحُ المرضى الذين يأخذون إيكوليزوماب Eculizumab كميات كبيرة من الحديد في بولهم. وهذا يعني أنهم قد يحتاجون إلى إيقاف أخذ مُكملات الحديد عند وضعهم على هذا العلاج. كما قد يُصابُ مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بجلطات دموية، وهذا ينجم أيضاً عن انحلال الدم. الجلطات الدموية خَطيرةٌ جداً. ويجب أن يحصل المريض في حال إصابته بجلطة دَمويّة على المُساعدَة فوراً. وهناكَ عدة طرُق يُمكنُ مُعالجة الجلطات الدمويّة بها. مُضادّات التخثّر مُضادّات التخثّر، والتي تُعرف باسم مُميّعات الدم أيضاً، هي الطريقَة الأكثر شُيوعاً لمُعالجة الجلطات الدمويّة.وهي تقلّلُ قُدرة الدم على التجلّط. يعتقدُ بعضُ مُقدّمو الرعاية الصحيّة أنّ بعض مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة يجب أن يأخذوا مُميّعات الدم على أساس مُنتظم للوقاية من الجلطات الدمويّة. بينما لا يرى آخرون ذلك. يستفيدُ مُقدّمو الرعاية الصحيّة من عوامل مُتعدّدة لمساعدتهم على تقرير فيما إذا كان يجب وضع المريض على مُضادّات التخثّر وأيّ مُضادّ تخثّر هو الخيارُ الأفضل لمريضٍ مُعيّن. مُنشّطات مُولّد البلازمين النسيجي (tPAs) قد تُستخدَمُ مُنشّطات مُولّد البلازمين النسيجي لتفتيت جلطة دمويّة موجودَة، لاسيما إن كانت الجلطة كبيرةٌ. تقومُ تلكَ الأدوية بمهمتها عادةً بشكلٍ أفضل في حال إعطاءها في أبكرِ وقتٍ مُمكن بعدَ حدوث الجلطة. وهذا يُفسّر أهميّة مراجعة الطبيب فوراً في حال اعتقدَ المريض أنه مُصابٌ بجلطة. قد تتسبّب هذه الأدوية بالنزف. زرع نقي العظم يُؤخذُ زرعُ نقي العظم بالاعتبار في بعضِ الحالات لعلاج مريض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وهُناكَ العديدُ من العوامل التي يأخذها مُقدّم الرّعاية الصحيّة بالاعتبار عندَ تَقرير ما إذا كان زرعُ نقي العظم خياراً مُناسباً. يجب مُناقشةُ فيما إذا كان يُمكن أخذ هذا الخيار بالاعتبار ومتى مع اختصاصي البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة ومع فريق زرع نقي العظم. في هذا الإجراء، يُخرّبُ نقي عظم المريض باستخدام المُعالجة الكيميائيّة وأحياناً بالإشعاع؛ ثمّ تُؤخَذً خلايا جذعيّة من نقي عظم مُعافى من مُتبرّع يتوافق مع المريض؛ ثمّ تُعطى تلكَ الخلايا للمريض عن طريق الوريد. تشقّ الخلايا الجذعيّة للمتبرّع طريقَها عبر دم المريض إلى العظام. يُطلقُ على نقي المُتبرّع اسم الطُعم. زرع نقي العظم هو الطريقة الوحيدة لشفاء البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. غيرَ أنه يحملُ العَديد من المَخاطِر، بما في ذلك الاعتلال المُزمن والموت.