الفينيل كيتون يوريا أمراض الأطفال والمراهقين

إنّ بِيلة الفينيل كيتون يوريا هي اضطرابٌ جينيٌّ يؤدّي إلى عجز الجسم عن معالجة جزءٍ من بروتين يسمّى الفينيل ألانين، وهو موجود في جميع أصناف الطّعام تقريباً. يُمكن أن تؤدّي المستويات المرتفعة من الفينيل ألانين إلى ضرر الدّماغ والتّسبّب في حدوث تخلّف عقلي. تقوم مستشفيات كثيرة في جميع أنحاء العالم بإجراء اختبارٍ لجميع المواليد الجدد للتحرّي عن بيلة الفينيل كيتون. عليك التأكّد من قيام المستشفى بإجراء هذا الاختبار لطفلك المولود حديثاً لأنّ ذلك يجعل من الأسهل تشخيص وعلاج المشكلة في وقتٍ مبكّرٍ. 

إنّ أفضل معالجةٍ لبيلة الفينيل كيتون هي تطبيق نظامٍ غذائيٍّ قليل البروتين. تتوفّر في السّوق أغذيةٌ خاصّةٌ للمواليد الجدد. وعلى الأطفال الأكبر سنّاً والبالغين تناول الكثير من الخضار والفواكه في طعامهم، إضافة إلى الخبز قليل البروتين والمعكرونة والحبوب، والمستحضرات المغذّية الّتي تزوّدهم بالفيتامينات والمعادن الّتي لايحصلون عليها من طعامهم. 

يتطوّر الأطفال الّذين يخضعون لنظامٍ غذائيٍّ خاصٍّ بُعَيد ولادتهم بشكلٍ طبيعيٍّ. لا يشتكي كثيرون من أيّة أعراضٍ تتعلّق ببيلة الفينيل كيتون، ولكن ّ عليهم مع ذلك الإستمرار في اتّباع النظام الغذائيّ المناسب لهم مدى الحياة. 

مقدمة

إن بيلة الفينيل كيتون أو PKU مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي ما لم تتم معالجته في مرحلة مبكرة من العمر ومالم تستمر معالجته طوال العمر. 

يعتبر مرض بيلة الفينيل كيتون من الأمراض النادرة، إلا أنه شائع في منطقة الشرق الأوسط بشكل أكبر. 

يمكن التأكد من إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون بعد الولادة مباشرةً. يتَّبع المصابون ببيلة الفينيل كيتون نظاماً غذائياً خاصاً، وقد يتعرضون للتخلف العقلي إذا لم يخضعوا للعلاج. 

ويقدم هذا البرنامج التعليمي المعلومات حول مرض بيلة الفينيل كيتون وأسبابه وأعراضه وطرق علاجه. 

ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا ؟

يحتاج الجسم إلى البروتينات للنمو وبناء الخلايا الجديدة وترميم الأغشية. تتألف البروتينات من عشرين نوعٍا من الجزيئات المركبة تدعى الأحماض الأمينية. تشبه الأحماض الأمينية قطع ألعاب الليغو التي يتم تركيبها لبناء أشكال مختلفة. 

يحصل الجسم على البروتينات من اللحوم والأسماك والحليب والبيض والحبوب والمكسرات، ثم يقوم بتحويل البروتينات إلى أحماض أمينية. يتخلص الجسم من الأحماض الأمينية التي لا يحتاجها عبر البول. 

إن الفينيل ألانين هو واحد من تلك الأحماض الأمينية الذي يعجز جسم المصاب ببيلة الفينيل كيتون عن التعامل معها فيتراكم في الدم. ويؤثر هذا التراكم على الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تلف في الدماغ ومن ثم الى التخلف العقلي. 

أعراض الفينيل كيتون يوريا

يتصرف الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون مثل تصرف غيرهم من الأطفال في الأشهر الأولى من العمر، وإذا لم تتم معالجتهم، فإنهم سيفقدون الشعور بالاهتمام تجاه الأشياء المحيطة بهم بين الشهر الثالث والسادس من العمر. 

حين يصل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون السنة الأولى من العمر تظهر عليهم بوضوح مؤشرات عدم اكتمال النمو. إذ يتعرض الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون والذين لم تتم معالجتهم إلى تلف في الأعصاب والدماغ. 

تتسبب الإصابة بظهور رائحة تشبه رائحة الشراب العتيق المتعفن لدى الأطفال نظراً لتراكم الفينيل ألانين في النَفَس والبول والعرق. كما يعاني المصابون من جفاف البشرة أو من الطفح الجلدي أو من الاختلاجات أو التشنجات. 

يعاني المصابون ببيلة الفينيل كيتون من صِغَر الرأس. 

يحوَِّل الجسم مادة الفينيل ألانين إلى مادة التايروسين التي تنتج الميلانين. يمنح الميلانين البشرة والعينين لوناً قاتماً، لذا عادةً ما نجد أن بشرة الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون فاتحة جداً وأعينهم زرقاء اللون نظراً لعجز أجسامهم عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين. 

إن المشاكل التي يسببها مرض بيلة الفينيل كيتون نادرة لحسن الحظ، حيث يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون ومعالجته مبكراً لدى معظم الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون . 

أسباب الفينيل كيتون يوريا

إن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي ولكن ذلك لا يعني أن عدم إصابة الوالدين ببيلة الفينيل كيتون لن تؤدي إلى إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون. 

في خلايا الإنسان هناك آلاف الجينات. تتحكم الجينات ببناء الجسم، كما تؤثر على شكل الناس الخارجي وعلى صحتهم البدنية. 

لكل إنسان ثلاثة وعشرون زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات التي تحتوي على الجينات. ترتبط الجينة الخاصة بمرض بيلة الفينيل كيتون بالصبغية أو الكروموسوم الثاني عشر. 

تصنع الجينة المرتبطة بالكروموسوم الثاني عشر بروتين فينيل ألانين هيدرولاز PAH الذي يساعد الجسم على تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين. 

قد تكون جينة فينيل ألانين هيدرولاز PAH سليمة وقد تكون معتلَّة. سوف ندعو الجينة السليمة “س” و المعتَّلة أو التي لا تعمل بشكل طبيعي “ع”. 

لكل واحد من البشر جينتان من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH : يحصل على واحدة منهما من الأم وعلى الأخرى من الأب. إذا كانت الجينتان معتلتين أي “ع” ، يولد الطفل مصاباً بمرض بيلة الفينيل كيتون . 

تعتبر الجينة السليمة “س” أقوى من الجينة المعتلة “ع” لذا لا تظهر أي أعراض للمرض على من يحمل جينة “س” واحدة على الأقل.

• لا يصاب من يحمل جينتي " س س " ببيلة الفينيل كيتون أبداً.
• لا يصاب من يحمل جينتي “س ع” ببيلة الفينيل كيتون ولكنه يُسمَّى بحامل لبيلة الفينيل كيتون، لأنه يحمل جينة معتلة “ع”.
• يُعتبر من يحمل جينتين من نمط “ع ع” مصاباً ببيلة الفينيل كيتون .

يمنح كل من الوالدين الجنين جينة واحدة تحتوي على إحدى خصائصهما التكوينية. يحصل الطفل على جينة عشوائية من كل من الأب والأم. 

إذا كان لدى كل من الأم والأب كليهما جينتان من نمط “س س” فلن يصاب الطفل ببيلة الفينيل كيتون، لأن كل والد من الوالدين يمنح طفله جينة من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH واحدة فقط. 

إذا كان لدى كل من الأم والأب جينتان من نمط “ع ع” فسيولد الطفل مصاباً ببيلة الفينيل كيتون، إذ أنه يحصل على جينة “ع” واحدة من كل من الأب والأم. 

إذا كان لدى أحد الوالدين جينتان من نمط "س س"، وكان لدى الآخر جينتان من نمط "س ع"، فستكون نسبة احتمال حصول الطفل على جينتي "س ع" خمسين في المائة، إلا أن هذا الطفل لن يولد مصاباً ببيلة الفينيل كيتون وسيصبح حاملاً للمرض فقط. إذ سيمنح الأب أو الأم ممن يحمل الجينتين "س س" جينة "س" السليمة دائماً. 

إذا كان كل من الأم والاب يحملان جينتين من نمط "س ع" فسيكون احتمال إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون واحد من اربعة، وسيكون إحتمال كون الطفل حاملاً للمرض اثنين من اربعة. 

والجدير بالذكر أن إحتمال الإصابة يتكرر كلما أنجب الوالدان طفلاً جديداً. أي إذا كان احتمال الإصابة لدى الطفل الأول خمسة وعشرون بالمئة (أو واحد من اربعة) فالنسبة لدى باقي الأطفال ستكون خمسة وعشرون بالمئة أيضاً. 

فحص بيلة فينيل كيتونية

يمكن فحص الطفل في المستشفى فور ولادته للتأكد من إصابته بمرض بيلة الفينيل كيتون أو عدم إصابته به. 

يتم الحصول على بضع قطرات من دم الطفل عبر وخزه بإبرة في باطن القدم. يمكن فحص الدم للتأكد من عدم إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون كما يمكن التحري عن أمراض وراثية آخرى. 

إذا تم إجراء الفحص بعد ولادة الطفل بأربعة وعشرين ساعة فإنه يعتبر أكثر دقة. 

يجب فحص الأطفال الذين يولدون في المنزل أو خارج المستشفى أيضاً للتأكد من عدم إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون أو غيرها من الأمراض. 

علاج الفينيل كيتون يوريا

يمكن تفادي الإصابة بالتخلف العقلي إذا أُخضع الطفل للعلاج خلال الأيام العشرة الأولى من عمره. أما العلاج فهو نظام غذائي خاص يتَّبعه الطفل مدى الحياة يحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين. 

يحافظ النظام الغذائي على انخفاض نسبة الفينيل ألانين في الدم بين اثنين إلى ستة ميليغرام/ديسيليتر. يحتاج الطفل المصاب إلى نسبة قليلة من الفينيل ألانين كي ينمو بشكل طبيعي. 

في البداية يحصل الطفل على تركيبة مخصصة تحتوي على البروتين الخالي من الفينيل ألانين. ويمكن للطفل الحصول على القليل من حليب الأم أو الحليب الصناعي. يحدد أخصائي التغذية الكمية المناسبة للطفل. 

يمكن للطفل المصاب البدء بتناول الأطعمة الصلبة في السن المعتاد تماماً كغيره من الأطفال، إلاَّ أن الطعام يجب أن يحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين. 

يمكن للطفل تناول أنواعا معينة من الخضار والفاكهة والحبوب التي تحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين ولكنه يُمنع عن تناول الجبنة والحليب العادي والبيض واللحوم والسمك وغيرها من الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين. 

بما أن البروتين ضروري جداً للنمو يحتاج الطفل إلى تناول التركيبة المناسبة من الحليب الذي يحتوي على نسبة عالية من البروتين ونسبة قليلة من الفينيل ألانين أو لا يحتوي على الفينيل ألانين بتاتاً. 

يُمنع مرضى بيلة الفينيل كيتون عن تناول المشروبات المخصصة للريجيم أو الأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام وهو مستحضر للتحلية الصناعية يحتوي على الفينيل ألانين. يسمى هذا المستحضر في التحلية عادةً NutraSweet أو Equal. 

ينبغي على مرضى بيلة الفينيل كيتون مراجعة المراكز الصحية أو العيادات المخصَّصة لعلاج بيلة الفينيل كيتون باستمرار. يختلف النظام الغذائي من مريض إلى آخر وفقاً لكمية الفينيل ألانين التي يمكن لأجسامهم تحملها، والسن والوزن وعوامل أخرى. 

يجب على مرضى بيلة الفينيل كيتون فحص مستوى الفينيل ألانين في الدم بإنتظام. يُعدَّل النظام الغذائي وفقاً لمستوى الفينيل ألانين في الدم. يجب فحص دم الأطفال بإنتظام خلال السنة الأولى من العمر بشكلٍ خاص، أما في سنوات الطفولة التالية فلن يحتاجوا إلى إجرائها بشكل متكرر. 

يجب على مرضى بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي خاص في سنوات الطفولة والمراهقة. 

كما يوصى باتباع النظام الغذائي مدى الحياة. 

ملخص

بيلة الفينيل كيتون هو مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي ما لم تتم معالجته في مرحلة مبكرة من العمر. 

تسمح الفحوصات الطبية بالتأكد من الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون وهذا بفضل تطور التكنولوجيا الطبية. يتألف العلاج من نظام غذائي خاص يسمح للمرضى المصابين بالنمو بشكل طبيعي. 

على أمهات وآباء الأطفال المصابين بمرض الفينيل كيتون مناقشة مكوِّنات النظام الغذائي والخيارات المتوفرة للعلاج مع الطبيب المختص بعلاج بيلة الفينيل كيتون.