متلازمةُ إيهلر ـ دانلوس هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى ضعف النُّسُج الضَّامة في الجسم. والنسج الضامة هي البروتينات التي تدعم الجلدَ والعظام والأوعية الدموية وغيرها من الأعضاء. إنَّ لمتلازمة إيهلر ـ دانلوس تأثيراً في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. ومن أعراضها: • ارتخاء المفاصل. • أوعية دموية صغيرة هشَّة. • تشكِّل الندبات وشفاء الجروح على نحو غير طبيعي. • جلد ناعم مخملي قابل للتمطُّط وقابل للتكدُّم بسهولة. هناك عدة أنواع من هذه المتلازمة. وهي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة بحيث تشكِّل خطراً على الحياة. يصاب بمتلازمة إيهلر ـ دانلوس شخص واحد من كل خمسة آلاف شخص تقريباً. ولا شفاء لهذا المرض. تشتمل معالجةُ هذه المتلازمة على تدبير الأعراض، وغالباً ما يكون ذلك باستخدام الأدوية والمعالجة الفيزيائية. كما تشتمل المعالجة على تعليم المريض كيفية حماية مفاصله ووقاية نفسه من الإصابات.
مقدمة
متلازمةُ إيهلر ـ دانلوس (EDS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدِّي إلى ضعف النسج الضامة في الجسم. والنسج الضامَّة هي البروتينات التي تدعم الجلد والعظام والأوعية الدموية وغيرها من الأعضاء. هناك عدة أنواع من هذه المتلازمة. وهي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة بحيث تشكِّل خطراً على الحياة. ولا شفاء لهذا المرض. تشتمل معالجةُ هذه المتلازمة على تدبير الأعراض، وغالباً ما يكون ذلك باستخدام الأدوية والمعالجة الفيزيائية. يشرح هذا البرنامج التثقيفي أعراضَ متلازمة إيهلر ـ دانلوس وأسبابها ومعالجتها. وهو يشتمل أيضاً على معلومات عن المضاعفات الصحية المتعلقة بهذا الداء.متلازمة إيهلر ـ دانلوس
متلازمة إيهلر ـ دانلوس هي الاسم الذي يُطلق على مجموعة من الاضطرابات التي تصيب النسج الضامة. ويتكوَّن النسيج الضام من بروتينات ومواد أخرى. النسيج الضام هو المادة الموجودة بين خلايا الجسم. وهو يعمل كنوع من الرابط بين الخلايا. وهو يمنح النسج شكلَها وقوتها ومرونتها. النسجُ الضامة الأكثر تأثراً بمتلازمة إيهلر ـ دانلوس في أغلب الأحيان هي:- الجلد.
- المفاصل.
- جدران الأوعية الدموية.
الأسباب
متلازمة إيهلر ـ دانلوس هي اضطرابٌ جيني. وهذا يعني أنها تحدث بسبب تغيُّر في أحد الجينات. والجينات هي قطع من الحمض النووي الريبي منزوع الأوكسجين. يحوي أكثر الجينات معلومات تتعلق بصنع بروتينات محددة. ويتألف النسيج الضام من عشرات البروتينات. إنَّ الجينات اللازمة لصنع البروتينات من أجل النسيج الضام يمكن أن تحمل عيوباً أو "طَفرات" يكون لها تأثير في طريقة عمل النسج الضامة. وعندما يحدث هذا، فإن من الممكن أن يؤدِّي إلى اضطراب أو خلل في النسيج الضام. متلازمةُ إيهلر ـ دانلوس اضطراب وراثي. وهذا يعني أن الجينات التي تسبب هذه المتلازمة يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء.الأعراض
تشتمل علاماتُ وأعراض الشكل الأكثر شيوعاً من متلازمة إيهلر ـ دانلوس على ما يلي:- كُتل دهنية عند نقاط الضغط.
- جلد هَش.
- مفاصل مفرطة المرونة.
- جلد قابل للتمطُّط.
- أنف دقيق.
- شفة عليا رقيقة.
- عينان جاحظتان.
- شحمتا أذن صغيرتان.
المضاعفات
تعتمد مضاعفاتُ متلازمة إيهلر ـ دانلوس على الأعراض والعلامات التي تظهر لدى المريض. وإذا كانت مفاصل المريض مفرطة المرونة مثلاً، فمن الممكن أن يؤدِّي هذا إلى خلوع في تلك المفاصل. تشتمل المضاعفاتُ الأخرى الممكنة لمتلازمة إيهلر ـ دانلوس على ما يلي:- ألم مفاصل مزمن.
- التهاب مفاصل مبكر.
- تمزُّق مبكر للأغشية خلال الحمل.
- تمزُّقات في مقلتي العينين.
- تمزُّق الجلد عند الغرزات الجراحية.
- تمزُّق أم الدم الأبهرية، أو تمزق أوعية رئيسية أخرى.
- تمزُّق الرحم، أو الأمعاء، أو بعض الأعضاء المجوفة الأخرى.
التشخيص
يسأل الطبيبُ المريضَ عن التاريخ الصحي له ولعائلته، ويسأله عن الأعراض أيضاً. كما يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي من أجل استبعاد الأسباب الأخرى التي يمكن أن تكون مسؤولة عن الأعراض. غالباً ما يقوم الطبيب بتشخيص لمتلازمة إيهلر ـ دانلوس استناداً إلى ما يلي:- تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة إيهلر ـ دانلوس.
- ارتخاء شديد في المفاصل.
- جلد هش أو قابل للتمطُّط كثيراً.
المعالجة
لا يوجد شفاء لمتلازمة إيهلر ـ دانلوس. ويجري تقييم المشكلات والأعراض كلاً بمفرده حتى يجري الاعتناءُ بها على نحو مناسب. من الممكن إجراء بعض الاختبارات التصويرية من أجل اكتشاف ومعالجة أم الدم الأبهرية قبل تمزقها. وتشتمل هذه الاختبارات التصويرية على ما يلي:- التصوير بالأمواج فوق الصوتية.
- التصوير المقطعي المحوسب.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- ضغط الدم.
- الألم.
- الابتعاد عن النشاطات التي تزيد من خطر الإصابة، بما في ذلك الألعاب الرياضية التي تتضمن احتكاكاً بين اللاعبين.
- تجنُّب العثرات، كقطع السجاد غير المُثبتة أو الأسلاك الكهربائية، من أجل الوقاية من التعثُّر والسقوط.
- استخدام أنواع لطيفة من الصابون، وكذلك استخدام واقيات الشمس عندما يكون المريضُ في الخارج، وذلك من أجل حماية الجلد.
الخلاصة
متلازمةُ إيهلر ـ دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب النسج الضامة في الجسم. والنسج الضامة هي البروتينات التي تدعم الجلد والعظام والأوعية الدموية و الأعضاء أخرى. هناك أنواع مختلفة من هذه المتلازمة. وقد تتدرج من حالات خفيفة إلى حالات خطيرة على حياة المريض. لا يوجد شفاء لمتلازمة إيهلر ـ دانلوس. متلازمةُ إيهلر ـ دانلوس هي اضطراب وراثي. وهذا يعني أن الجينات التي تسبب هذه المتلازمة يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء. تعتمد مضاعفاتُ متلازمة إيهلر ـ دانلوس على العلامات والأعراض الموجودة لدى المريض. وعلى سبيل المثال، إذا كانت مفاصلُ المريض مرنة إلى حد زائد، فمن الممكن أن يؤدي هذا إلى انخلاعات في المفاصل. كما يمكن أن يؤدي أيضاً إلى التهاب المفاصل المبكر، والتمزُّق المبكِّر للأغشية خلال الحمل، وتمزقات في مقلتي العينين، وتمزقات في أماكن الغرزات الجراحية. غالباً ما يقوم الطبيبُ بتشخيص متلازمة إيهلر ـ دانلوس استناداً إلى ما يلي:- وجود تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة إيهلر ـ دانلوس.
- ارتخاء المفاصل الزائد.
- الجلد الهش أو القابل للتمطط كثيراً.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق