البيلَةُ الهيموغلوبينيّة الليليَّة الانتيابِيّة هي مرضٌ دموي نادر وشديد، يتسبّبُ بتكسّر كريات الدم الحمراء، وهو ما يُسمّى بـ"انحلال الدم". وهي تحدُثُ بسبب فقد كُريات الدم الحمراء لبروتين يحميها من جهاز الجسم المناعيّ. عندما تتكسّرُ كريات الدم الحَمراء، يتحرّر الهيموغلوبين في داخلها. والهيموغلوبين هو الجُزء الأحمر من كُريات الدم الحَمراء. ومُهمّته هي حمل الأكسجين لأنحاء الجسم. يتسبّب تحرُّر الهيموغلوبين بمُعظم أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يمكنُ أن تتسبّب البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بأعراض مُختلفة من شخص لآخر. وتشملُ الأعراض الشائِعَة الشعور بتعب شديد وألم ومشاكلَ في البلع وبول داكن اللون. ويمكنُ في حال تركها دونَ علاج أن تتسبّبَ بألم وإنهاك ومُضاعفات شديدة، وحتى بالموت. يصعبُ تشخيصُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وقد يقوم مُقدّم الرعاية الصحيّة بالكثير من الفحوص الدمويّة قبل تشخيص المرض. وهناكَ عدة خيارات علاجية للبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يمكنُ التحدّث مع مُقدّم الرعاية الصحيّة بشأن مخاطر وفوائد الخيارات العلاجيّة المُختلفة.
مقدمة
البيلَةُ الهيموغلوبينيّة الليليَّة الانتيابِيّة هي مرض دموي نادر وشديد، يتسبّبُ بتكسّر كريات الدم الحمراء. يصعبُ تشخيصُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. ويمكن في حال تركها دونَ علاج أن تتسبّبَ بألم وإنهاك وحتى بالموت. يشرحُ هذا البرنامجُ التثقيفي البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. وهو يتناولُ أسبابها وأعراضها وتشخيصها وخياراتها العلاجيّة.
الدم
من المهمِّ لفهم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة معرفة حقائق مُعيّنة عن الدم. يتألّف الدمُ من خلايا دم تطفو في البلازما. وتتألفُ البلازما في المقام الأوّل من الماء مع مواد كيميائيّة فيه. وتشمل تلك المواد الكيميائيّة بروتينات وهرمونات ومعادن وفيتامينات. هناك ثلاثة أنواع رئيسية للخلايا الدمويّة:
- كُريات الدم الحمراء والتي تُشكلُ في الأحوال الطبيعية نصف الدم تقريباً. وهي تمتلئ بالهيموغلوبين، وهو الجُزء الأحمر من كُريات الدم الحمراء. وظيفته هي حمل الأكسجين لأنحاء الجسم.
- الصفيحاتُ هي أجزاء صغيرة من خلايا تُساعد على تجلّط الدم وإيقاف النزف.
- تكافحُ كُريات الدم البيضاء الأمراض والعدوى عن طريق مُهاجمة وقتل الأحياء المُمرضة التي تدخلُ إلى الجسم. هُناك أنواع مُتعدّدة من كُريات الدم البيضاء، حيثُ يكافحُ كلُّ منها نوعاً مُختلف من الأحياء المُمرضة.
تُصنَعُ أنواع خلايا الدم الثلاثة من قبل خلايا جِذعيَّة مُشكّلة للدم موجودة في نقي العَظم. ونقي العظم هو نسيجٌ إسفنجيّ يتوضُّع داخلَ بعض العظام. تصنعُ الخلايا الجذعيّة في نقي العظم نُسخاً عن نفسها طوالَ الوقت. وتُصبحُ تلك الخلايا الجذعيّة في نهاية الأمر خلايا دم ناضجة. وبعد أن تُصبح خلايا الدم كاملة التشكّل ووظيفية، تُغادرُ نقيَ العظم وتدخلُ الدم. جُملةُ المُتمِّمَة هي مجموعةٌ من البروتينات الموجودة في الدم، والتي تُشكّلُ جُزءاً من جهاز الدفاع الطبيعي للجسم. وهي تُساعدُ على دعمِ عمل كُريات الدم البيضاء في مكافحة العدوى. تكونُ تلكَ البروتينات فعّالةً دوماً في مستوى مُنخفضَ جداً، غير أنّه عند دخول الجراثيم والفيروسات والخلايا الأجنبيّة أو الشاذّة الأخرى إلى الجسم، تُصبحُ تلكَ البروتينات أكثر فَعاليّة. وهي تعملُ سويّةً على مُهاجمة وتدمير الخلايا الشاذّة في الجسم.
البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة
البيلَةُ الهيموغلوبينيّة الليليَّة الانتيابِيّة هي مرض دموي نادر وشديد، يتسبّبُ بتكسّر كريات الدم الحمراء. ويُسمِّي مُقدمو الرعايَة الصحيّة هذا التكسّر بـ"انحلال الدم". وهو قد يحدثُ عندما تفقد الكريات الحمراء كلها أو جزءٌ منها بروتينات تحميها من جُملة المُتمّمة الموجودة في الجسم. وهنا بعضُ الحقائق عن البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة:
- قد تحدثُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة في أي عُمر، لكنها أكثر شُيوعاً بينَ الشباب.
- لا تعبر البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة عبر الجينات من الأبوين لأطفالهم.
- لا تعبرُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة عن طريق الأحياء المُمرضة من شخصٍ لآخر.
- تَرتبطُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بشكلٍ مُباشر بفقر الدم اللاتنسُّجي (غير المصنِّع)، وهو مرضٌ آخر لنقي العظم.
يُشارُ للبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة اختصاراً بــPNH. انتيابية تعني مُفاجئة وغير مُنتظمة، والليلية تعني حدوثها في الليل، وبيلة هيموغلوبينية تعني وجود هيموغلوبين في البول. الهيموغلوبين هو الجزء الأحمر من كُريات الدم الحمراء. ويظهر البول بلونٍ أحمر عندَ وجود هيموغلوبين فيه. وبذلك، فإنّ "البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة" تعني حرفياً نوبات مُفاجئة غير مُنتظمة من خروج بول داكن اللون، لاسيَّما في الليل أو في الصباح الباكر. ومن المهمّ معرفة أنّ الكثير من مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة لا يكون عندهم نوبات من خروج بول أحمر أو داكن اللون. يُعرفُ الآن عن البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة أكثر بكثير مما كان يُعرَف عنها في أواخر القرن التاسع عَشر عندما تمت تسميتها لأول مرة؛ فمقدّمو الرعاية الصحيّة يعرفون الآن أنّه:
- دائماً ما يحدثُ تكسّر لكُريات الدم الحمراء – والذي يُعرَفُ باسم انحلال الدم –لدرجةٍ ما عند مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة.
- قد تحدثُ أعراض وعلامات البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة في أيّ وقت من النهار أو الليل.
- مع أنّ معظم المرضى سوف يشكونَ من بول داكن اللون في مرحلةٍ ما، إلاَّ أنَّ مريضاً واحداً فقط من أصل كلّ أربعة سيشكو منه في وقت التشخيص.
عندنا تتكسّر كُريات الدّم الحمراء، فإنّ الهيموغلوبين بداخلها سوف يَتحرّر. ويتسبّب تحرّر الهيموغلوبين بمُعظم أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. تختلفُ أعراضُ وعلاماتُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة كثيراً بين مريضٍ وآخر. وقد لا يكون عند المريضِ سوى أعراض خفيفة، أو قد يكون عند المريض أعراض شديدة تحتاج إلى الأدوية أو إلى نقل الدم. يستطيعُ الكثيرُ من مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة العيشَ لعقود. بينما يكون لدى المرضى الذين يُصابون بجلطات دموية في أجزاء رئيسية من الجسمِ أو بحالات صحية خطيرة أخرى مأمول حياة أصغَر. ومن حسنِ الحظ أن هناك علاجات، وهي تُساعدُ مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة على العيش لفترةٍ أطول.
ما أسباب البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة؟
تملكُ كُريات الدم الحمراء الطبيعيّة دِرع من البروتينات، ويحمي هذا الدرعُ الكريات من هُجوم جُملة المُتمّمة. لدى مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة كُريات دم حمراء مَعيبة تفتقدُ لهذا الدرع الواقي. تَحدثُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بسبب تغيّر في جين أحد الخلايا الجذعيّة في نقي العظم. حيثُ تصنعُ هذه الخليّة الجذعيّة الشاذّة نُسخاً أو نسائلَ عنها. ويؤدّي هذا لحدوث تجمع لخلايا جذعيّة تملكُ هذا الجين المَعيب. تصنعُ الخلايا الجذعيّة في نقي العظم خلايا الدم. وتصنعُ الخلايا الجذعيّة ذات هذا الجين المعيب كُريات دم حمراء ذات درع بروتيني مَعيب. ويُطلَقُ على هذه الكريات اسم كريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. يحدثُ انحلالُ الدم عندما تُصبحُ جُملة المُتمّمة أكثر فعالية وتهاجمُ كُريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة. لا تُهاجمُ جملة المتممة عادةً إلا الأجسام الأجنبيّة، مثل الفيروسات والجراثيم؛ لكن لأنَّ كُريات البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة تفتقدُ لدروعها الواقية، تراها جُملة المُتمّمة كما لو أنها أجنبيّة فتهاجمها أيضاً، ما يتسبّب بانفجارها. بشكلٍ عام، كلّما ازداد عدد كريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة، كلما ازداد سوء الأعراض. فلو كان 10 إلى 20 من كلّ 100 كرية دم حمراء هي كُريات دم البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة، فقد يبدأ المريض بالإصابة ببعض أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة.
الأعراض والمُضاعفات
قد تتسبّبُ البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بعددٍ من الأعراض والمُضاعفات. وهي قد تختلف بشكلٍ كبير من مريضٍ لآخر. تحدثُ كلّ أعراض البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بسبب واحد ممّا يلي:
- انحلال الدم (تكسر أو تحطّم كريات الدم الحمراء).
- نقص تعداد كُريات الدم الحمراء (فقرُ الدم).
- الخُثار (الجلطات الدموية).
عندَ حدوث انحلال الدم، يتحرّر الهيموغلوبين داخل كُريات الدم الحمراء إلى بلازما الدم. قد يتسبّب تحرّر الهيموغلوبين بعددٍ من الأعراض. فمثلاً قد يُصبح البول داكن اللون. قد يُصاب المريضُ بتشنّجات في المريء في حال إصابته بانحلال دم شَديد. وقد يتسبّب ذلك بمشاكل في البلع. وقد يشعرُ مرضى آخرون بألم في المعدة أو منطقة السرة. وقد يُصادف الرجال صُعوبة في الانتصاب أو في الإبقاء عليه. قد يتسبّب انحلال الدم المُزمن مع مرور الوقت بتلف كلوي دائم. الخُثارُ هو وجود جلطة دموية في أحد الأوردة. وغالباً ما يُطلق عليه ببساطة اسم الجلطة الدموية. يُصابُ مريضٌ من كل ثلاثة مرضى بيلَة هيموغلوبينية ليليَّة انتيابِيّة على الأقل بجلطة دموية. تعتمدُ أعراضُ الجلطة الدموية على مكان حدوث الجلطة؛ فالناس الذين لا يعانون من شيء ولا يكونون مصابين بالبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة يُصابون أحياناً بجلطة دموية في أوردة الرجل، بينما يميلُ المُصابون بالبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة للإصابة بجلطات دموية في أجزاء أخرى من الجسم، كما في الدماغ أو البطن. في حال إصابة المريض بجلطة دمويّة في بطنه:
- قد يحدث عنده سوائل وتورّم في منطقة البطن، ويُطلَقُ على هذا اسم الحَبَن.
- قد يُصاب بألم في البطن أو بألم في الظهر أو بانتفاخ.
- قد يتورّمُ كاحلاه.
وإذا لم تُعالَج الجلطة الدمويّة في بطنه فيمكن:
- أن يَموّت جزءٌ من أمعائه.
- أن يتوقّف كبده عن العمل جيّداً، ممَّا يتسبّب للمريض بأن يَشعر بالإعتلال والتخليط الذهني.
قد يُصاب المريض بجلطة دمويّة في الأوردة المُغلِّفة للدماغ. وفي حال حدوث ذلك فإنّ المريضَ:
- قد يُصاب بُصُداع شديد جداً.
- قد لا يعمل دماغه بنفس الجودة المُعتادة، فقد يُصاب بصعوبة في الكلام أو الرؤية أو تحريك أجزاء من جسمه.
قد يصاب المريضُ بجلطة دمويّة في أوردة الذراعين أو الرجلين. و في حال حدوث هذا فإنه :
- قد تحصل سُخونة في ذلك الطرف أو قد يصبح مزرقاً أو متورماً أو مؤلماً .
يمكن للجلطة الدموية أن تنفصل في بعض الأحيان وتنتقل إلى الرئتين، حيث تعلق أو تنحشر هُناك. ويُسمى ذلك بالانصمام الرئوي، وقد يكون مُهدّداً للحياة. يمكنُ للمريضِ في حال إصابته بانصمام رئوي أن:
- يُصابُ بألمٍ حادّ في صدره، وقد يُصبحَ أسوأ عندما يتنفّس بعمق.
- يُصابُ بمشاكل في التنفّس (ضيق النفس)، أو قد يبدأ بالتنفّس بسرعة.
- الشعور بالقلق فجأةً.
كما يمكنُ للمريض في حال إصابته بانصمام رئوي أن:
- يُخرج دماً مع سعاله.
- يشعر بالدوخة أو حتى قد يُغمى عليه.
- يتعرّق كثيراً.
قد تكون الجلطات الدموية خطيرة جداً. وإذا اعتقدَ المريضُ أنه مُصابٌ بأي من أعراض الجلطة الدمويّة، فعليه أن يُخبرَ مُقدّم الرعاية الصحيّة فوراً، فقد يحتاج علاجاً لإنقاذ حياته. يُصاب العديد من مرضى البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بانخفاض تعداد خلايا الدم. وهذا يعني أنه لا يوجدُ عندَ المريضِ ما يكفي من نوعٍ أو أكثر من أنواع خلايا الدم. وتشمل أكثر أنواع النقص شُيوعاً كُريات الدم الحمراء. ويُطلقُ على ذلك اسم فقر الدم. في حال وجود تعداد كُريات دم حمراء مُنخفض جداً، فإن المريض قد:
- يشعر بتعب قليل ، أو قد يشعر بتعبٍ شديد.
- يُصاب بصُعوبة في التنفّس.
- يكون أقلّ إنتباهاً أو قد يكون عنده صُعوبة في التركيز.
كما قد يكون عند المريض في حال وجود تعداد كُريات دم حمراء مُنخفض جداً ما يلي:
- جلد أكثر شُحوباً من المُعتاد.
- ضربات قَلب سريعة وألم صَدري، ويحدثُ ذلك في المقام الأول في الحالات الشديدة فقط.
- ضعف شهيّة أو نقص وَزن.
قد تتسبّب البيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة بمجموعة من الأعراض والمُضاعفات. وقد يكون عند المريض الكثير من تلكَ الأعراض، أو قد لا يكون عنده إلاَّ واحد أو اثنان. كما قد يُصاب المريضُ بعرض جديد في أيّ مرحلة من مسار المرض. يكون عند بعض المرضى أعراض شَديدة أكثر مما يكون لدى الآخرين. من المُهمّ في حال الإصابة بالبيلَة الهيموغلوبينية الليليَّة الانتيابِيّة أن يُلاحظ المريض الأعراض والعلامات عنده، وأن يُناقشها مع مُقدّم الرعاية الصحيّة.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق