داﺀ كروتزفِلد - ياكوب أمراض الجهاز العصبي

داء كروتزفيلد ـ ياكوب (CJD) هو اضطراب دماغي تَنَكُّسي نادر. وتبدأ الأعراضُ عادة في عمر يقارب الستين عاماً. وفي هذا المرض، تتطور مشكلات الذاكرة والتغيُّرات السلوكية ومشكلات الرؤية وسوء تنسيق العضلات تطوراً سريعاً لتصل إلى حالة من الخَرَف والغيبوبة، ثم الوفاة. ولا يعيش معظم المرضى أكثر من سنة واحدة. هناك ثلاث فئات رئيسية لداء كروتزفيلد ـ ياكوب: • داء كروتزفيلد ـ ياكوب الفرادي. وهو يحدث من غير أي سبب معروف. • داء كروتزفيلد ـ ياكوب الوراثي. وهو ينتقل وراثياً في الأسرة الواحدة. • داء كروتزفيلد ـ ياكوب المكتسب. وهو يحدث بسبب التماس مع نسيج مصاب. ويحدث هذا خلال العمليات الجراحية عادة. من الممكن أن تُصابَ الماشية بمرض يشبه داء كروتزفيلد ـ ياكوب. وهو يدعى باسم "اعتلال دماغ الماشية شبيه الإسفنجي". ويرمز له بالأحرف (BSE). تدعى هذه الحالة أيضاً باسم "جنون البقر". وثمة قلق من أنَّ البشرَ يمكن أن يصابوا بنوع من أنواع داء كروتزفيلد ـ ياكوب نتيجة تناول لحوم الأبقار المصابة بداء جنون البقر. لكن، لا يتوفر دليل مباشر يؤيِّد هذا الاعتقاد حتى الآن.

مقدمة

داءُ كروتزفيلد ـ ياكوب مرضٌ دماغي نادر يؤدي إلى وفاة المريض. وفي كل عام، يصيب هذا الداءُ شخصاً من كل مليون شخص تقريباً على مستوى العالم كله. يسبب داءُ كروتزفيلد ـ ياكوب مشكلات في الذاكرة وتغيُّرات سلوكية ومشكلات في الرؤية وسوء تناسق حركة العضلات. وهو يتفاقم سريعاً؛ ويموت معظمُ المرضى خلال عام واحد. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي داء كروتزفيلد ـ ياكوب. وهو يتحدث عن أسبابه وأعراضه. كما يتناول تشخيصه ومعالجته أيضاً.

داء كروتزفيلد ـ ياكوب (الاعتلال الدماغي الفيروسي الإسفنجي)

داء كروتزفيلد ـ ياكوب (الاعتلال الدماغي الفيروسي الإسفنجي) هو اضطرابٌ نادر يصيب الدماغ. ويحدث في مرحلة متأخِّرة من العمر عادة. داء كروتزفيلد ـ ياكوب اضطرابٌ تَنَكُّسي؛ وهذا يعني أنه يعيق قدرة الدماغ على العمل. تتفاقم أعراض هذا الداء مع مرور الزمن. وهو يؤدي إلى الخَرَف، ثم إلى الوفاة في نهاية الأمر. هناك اضطراباتٌ دماغية أخرى كثيرة يمكن أن تسبب أعراضاً تشبه أعراض داء كروتزفيلد ـ ياكوب. لكن هذا الداء يتفاقم بسرعة أكبر بكثير من تفاقم بقية الاضطرابات. ينتمي داء كروتزفيلد ـ ياكوب إلى أسرة من أمراض البشر والحيوانات تدعى باسم "اعتلالات الدماغ المُنتَقلة الشبيهة بالإسفنجية". تعني كلمةُ "مُنتَقلة" أن المرض يمكن أن ينتقل إلى أشخاص آخرين. ويشير تعبير "شبيهة بالإسفنجية" إلى شكل الدماغ المصاب. وأما "اعتلال الدماغ" فهو تعبير يشير إلى أنَّ هذه الأمراض تصيب الدماغ. يصبح الدماغ مليئاً بالثقوب ويبدو مظهره تحت المجهر شبيهاً بمظهر الإسفنج. داءُ كروتزفيلد ـ ياكوب هو الحالة الأكثر شيوعاً من اعتلالات الدماغ البشرية المنتقلة الشبيهة بالإسفنجية. لكنه لا يزال مرضاً نادراً. يمكن أن تصابَ الماشية بمرض يشبه داء كروتزفيلد ـ ياكوب يدعى باسم "جنون البقر". ويرمز لهذا المرض بالأحرف (BSE) وهي تعني "اعتلال الدماغ البقري شبيه الإسفنجي".

الأسباب

يبدو أنَّ داء كروتزفيلد ـ ياكوب، وغيره من أشكال الاعتلال الدماغي الإسفنجي القابل للانتقال، يحدث بسبب بريونات شاذة. والبريون هو نوعٌ من البروتين. توجد البريونات بشكل طبيعي في أدمغة البشر والحيوانات. تكون البريونات غيرَ ضارَّة في الحالة العادية؛ لكنَّها تسبب مشكلات في الجسم عندما تكون أشكالها شاذة. تتجمع البريونات الشاذَّة معاً في الدماغ. وهذا ما يؤدي إلى الإضرار به. لكن الأطباء لا يعرفون كيف يحدث هذا الضررُ على وجه التحديد. إنَّ خطرَ الإصابة بداء كروتزفيلد ـ ياكوب قليل. وتنشأ معظم حالات هذا المرض من غير سبب معروف. تُدعى هذه الحالات باسم داء كروتزفيلد ـ ياكوب التلقائي. وقد تدعى أيضاً باسم داء كروتزفيلد ـ ياكوب الفرادي. يكون من خمسة إلى عشرة بالمائة من حالات داء كروتزفيلد ـ ياكوب ناتجاً عن الوراثة. ويعني هذا أنَّ المرض ينتقل من الآباء إلى الأبناء ضمن الأسرة الواحدة. تحدث هذه الحالاتُ بسبب تغيُّر في الجين الذي يتحكم بصنع البريونات في الجسم. وتدعى حالة انتقال المرض في الأسرة الواحدة باسم داء كروتزفيلد ـ ياكوب الوراثي. في بعض الحالات النادرة، يمكن أن يكونَ داءُ كروتزفيلد ـ ياكوب مكتسباً. ويُصاب عددٌ صغير من الأشخاص بهذا المرض نتيجة التماس مع نسيج مصاب أو مع آلة طبية ملوثة. يحدث هذا عادة خلال العمليات الجراحية، كزرع الجلد مثلاً. كما يمكن أن يحدثَ عندما يخضع المريض لعملية جراحية في الدماغ. هناك مخاوف من إمكانية إصابة البشر بنوع من داء كروتزفيلد ـ ياكوب بسبب تناول لحوم الأبقار المصابة. ويُدعى هذا باسم "داء كروتزفيلد ـ ياكوب اللانموذجي". وتظهر الدراساتُ احتمالَ وجود صلة بين مرض جنون البقر وبين هذه الحالة. لكنَّ انتقالَ المرض بهذه الطريقة أمر نادر جداً.

الأعراض

يتسم داءُ كروتزفيلد ـ ياكوب بتغيُّرات عقلية تؤدي إلى الخرف. تتفاقم الأعراض سريعاً. وعادة ما يحدث هذا خلال أشهر معدودة. من العلامات والأعراض المبكرة لداء كروتزفيلد ـ ياكوب:

• تشوُّش الرؤية.
• تشوش الذهن.
• صعوبة الكلام.
• فقدان الذاكرة.
• تغيُّرات في الشخصية.
• فقدان القدرة على الحكم السليم.
• مشكلات في التفكير المجرد.
• تقلبات مفاجئة في المزاج.
• حركات نَفضِيّة مفاجئة.
• صعوبة في النوم.

تتفاقم الأعراضُ العقلية مع تقدُّم المرض. ومن الممكن أن تؤدي هذه التغيرات إلى ما يلي:

• غيبوبة.
• فشل قلبي وتنفسي.
• التهاب الرئة وغيرها من حالات العدوى.

يموت معظم الأشخاص المصابين بداء كروتزفيلد ـ ياكوب خلال سنة واحدة من تشخيص المرض.

التشخيص

لا يوجد فحص أو اختبار وحيد من أجل تشخيص داء كروتزفيلد ـ ياكوب، وذلك لأنَّ هذا الداءَ يسبِّب أعراضاً يمكن أن تكون ناتجة عن حالات طبية مختلفة كثيرة. لا يمكن التأكُّدُ من تشخيص داء كروتزفيلد ـ ياكوب إلا عن طريق فحص نسج الدماغ. ويكون هذا بعد الوفاة عادة. لكنَّ الأطباء يمكنهم التوصل إلى تشخيص دقيق بالاستناد إلى ما يلي:

• التاريخ الطبي للمريض، وأعراضه.
• فحص عصبي.
• نتائج الاختبارات التشخيصية.

يبدأ الطبيبُ بمراجعة التاريخ الطبي للمريض. وهذا ما يشتمل على موعد بدء ظهور الأعراض وكيفية ظهورها. كما يشتمل الفحصُ على التحدُّث عن المشكلات الصحية التي يمكن أن تساهم معرفتها في توصل الطبيب إلى تحديد أسباب أخرى للأعراض، وذلك من قبيل إصابة المريض برَضّ في الرأس مؤخراً. كما يطرح الطبيبُ أيضاً أسئلة عن التاريخ الطبي لأسرة المريض. ففي بعض الحالات، يمكن أن يكونَ داء كروتزفيلد ـ ياكوب وراثياً. عند التوصُّلُ إلى تشخيص حالة يمكن أن تكون سبباً لمشكلات الذاكرة، فإنَّ من الممكن أن يطلب الطبيب مقابلة أفراد عائلة المريض وأصدقائه والأشخاص الآخرين الذين اعتنوا به. إن هؤلاء الأشخاص قادرون على التحدث عن التغيرات التي لاحظوها، والتي قد لا يكون المريض واعياً لها. يُجري الطبيبُ أيضاً فحصاً جسدياً للمريض. وهذا ما يشتمل على الفحص العصبي. يستطيع هذا الفحص أن يكشف الأعراض، ومن بينها:

• مشكلات الذاكرة.
• ضعف العضلات أو تشنُّجها.
• المنعكسات غير الطبيعية أو المنعكسات البطيئة.
• مشكلات تناسق الحركة.

من الممكن إجراء اختبارات تشخيصية من أجل المساعدة على تشخيص داء كروتزفيلد ـ ياكوب. ومن الممكن أن تكون هذه الاختبارات مفيدة أيضاً في استبعاد الأسباب الأخرى المحتملة للأعراض الظاهرة لدى المريض. يستطيع تصويرُ الدماغ واختبارات أخرى تحديدَ وجود سكتات أو أورام أو غير ذلك من المشكلات التي يمكن أن تكون مسؤولة عن ظهور أعراض داء كروتزفيلد ـ ياكوب. وهذا ما يشتمل على:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
• مخطط كهربية الدماغ (EEG).

من الممكن أيضاً إجراء بزل قطني. ويتضمَّن هذا الإجراء أخذ عينة صغيرة من السائل النخاعي الشوكي. وبعد ذلك يجري فحص العينة في المختبر. وعادة ما يتم العثور على نوع محدَّد من البروتين في العينة لدى مرضى داء كروتزفيلد ـ ياكوب أو لدى مرضى داء كروتزفيلد ـ ياكوب اللانموذجي. يمكن أخذُ خزعة دماغية أيضاً في بعض الحالات النادرة. والخزعةُ هي استخلاص جزء صغير من النسيج من أجل فحصه من قبل طبيب التشريح المرضي.

المعالجة

لا توجد معالجةٌ تستطيع شفاء داء كروتزفيلد ـ ياكوب أو التحكُّم بتطوره. لكن المعالجات المتوفرة حالياً تركز على محاولة ضبط أعراض هذا المرض. كما أن المعالجة تساعد في المحافظة على راحة المريض خلال تطوُّر المرض. يؤدي داء كروتزفيلد ـ ياكوب إلى الوفاة بعد نحو سبعة أشهر من التشخيص عند معظم المرضى. لكن بعض هؤلاء المرضى يمكن أن يعيش سنة أو سنتين بعد التشخيص. تجري الأبحاثُ من أجل العثور على علاج لداء كروتزفيلد ـ ياكوب. وتجري الآن اختبارات على مجموعة متنوعة من الأدوية.

الخلاصة

داء كروتزفيلد ـ ياكوب اضطراب دماغي نادر يؤدي إلى الوفاة. وفي كل عام يصيب هذا المرضُ شخصاً من كل مليون شخص في مختلف أنحاء العالم. يؤدي داء كروتزفيلد ـ ياكوب إلى مشكلات في الذاكرة وإلى تغيرات سلوكية ومشكلات في الرؤية، بالإضافة إلى سوء تناسق حركة العضلات. الظاهر أن داء كروتزفيلد ـ ياكوب ينتج عن وجود البريونات الشاذة التي تتجمع معاً في الدماغ. وهذا ما يؤدي إلى إلحاق الضرر بالدماغ. ومن الممكن أن يكون داء كروتزفيلد ـ ياكوب:

• فرادياً. وهو يحدث في هذه الحالة من غير أي سبب واضح.
• وراثياً. أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء ضمن الأسرة الواحدة.
• مكتسباً. وهو ما يحدث بسبب التماس مع نسيج مصاب. وعادة ما يكون هذا خلال العمليات الجراحية.

هناك مخاوف من احتمال إصابة البشر بنوع من أنواع داء كروتزفيلد ـ ياكوب بسبب تناول لحوم الأبقار المصابة. تدعى هذه الحالة باسم "جنون البقر". وتظهر الأبحاثُ احتمالَ وجود صلة بين مرض جنون البقر وبين داء كروتزفيلد ـ ياكوب اللانموذجي. لكن هذه الحالة نادرة جداً. يتفاقم داء كروتزفيلد ـ ياكوب مع مرور الزمن. وهو يؤدي إلى الخَرَف، وإلى الوفاة في نهاية الأمر. يموت معظمُ المرضى خلال سنة من التشخيص. وتركِّز أساليبُ المعالجة حالياً على التحكم بالألم والأعراض الأخرى. تجري الآن أبحاثٌ من أجل التوصُّل إلى معالجة أفضل لداء كروتزفيلد ـ ياكوب. وهناك مجموعة متنوعة من الأدوية التي تخضع للاختبار حالياً.